Linde Kistemaker
Zwolle- Nederland heeft dankzij de hielprikscreening en nieuwe therapieën grote stappen gezet in de strijd tegen metabole zieken. Dit zijn erfelijke aandoeningen die de stofwisselingen ontregelen en vaak levensbedreigend zijn. Door samenwerkingen tussen academische ziekenhuizen zoals Radboudumc en Amsterdam UMC, en initiatieven als United for Metabolic Diseases (UMD), zijn er sinds 2017 belangrijke doorbraken in de diagnostiek en behandelingen van deze aandoening.
Met de invoering van een uitgebreide hielpikscreening in 2017 heeft Nederland een leidende rol gekregen in het vroegtijdig opsporen van metabole ziekten. Deze screening helpt bij aandoeningen die anders vaak pas in een later stadium aan het licht zouden komen en dit draagt weer bij aan een succesvolle behandeling. Samenweringen tussen ziekenhuizen zoals het Radboudumc en Amsterdam UMC, en onderzoeksinitiatieven zoals UMD versnellen daarnaast de ontwikkelingen van nieuwe diagnostische methoden en therapieën. ‘’Metabole ziekten vereisen ingewikkelde diagnostiek en gespecialiseerde behandeling’’ verteld Ron wevers, wetenschapper aan het Radboudumc en voorzitter van de Wetenschappelijke Adviesraad van Stichting Metakids. ‘’Dankzij de intensieve samenwerking in Nederland boeken we steeds sneller vooruitgang.’’
Naast de medische vooruitgang spelen patiënten en hun families een belangrijke rol in dit proces. Patiëntenvereniging VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten) ondersteunt hen met informatie en betrokkenheid bij onderzoek. ‘’Hoewel directe genezing vaak niet mogelijk is, zorgen wetenschappelijke doorbraken voor aanzienlijke verbetering in de kwaliteit van leven,’’ verteld Hanka Dekker, woordvoerder van VKS. Deze samenwerkingen tussen wetenschap en patiënten maakt Nederland belangrijk in de aanpak van metabole ziekten. Wetenschap en persoonlijke betrokkenheid gaan samen met het bieden van optimale zorg en ondersteuning.
Nederland blijft zich richten op betere behandelingen en wetenschappelijke doorbraken voor metabole ziekten. Organisaties zoals Metakids en VKS spelen een belangrijke rol in het verzamelen van fondsen en het vergroten van bewustwording. Sirious Request 2024, dat geld ophaalde voor Metakids heeft een goede bijdrage geleverd aan het voortzetten van de onderzoeken. ‘’Elke stap die we zetten, hoe klein ook, brengt ons dichter bij het verbeteren van het leven van patiënten,’’ concludeert Ron Wevers. Met gezamenlijke inzet van artsen, wetenschappers, en organisaties kijken we naar een betere toekomst voor mensen met metabole ziekten.
Jannemien Wensink