Wereld ALS dag  

Door: Patrick Weijs

ZWOLLE – Voor mensen met ALS is nu nog geen behandeling mogelijk. Maar er zijn nieuwe ontwikkelingen te melden aan de vooravond van de Wereld ALS dag, morgen 21 juni, waarop aandacht wordt gevraagd voor deze spierziekte. “Wereld ALS Dag is erop gericht om bewustzijn te vergroten, fondsen te werven en solidariteit te tonen in de wereldwijde strijd tegen ALS”, aldus Irene Crone van Stichting ALS Nederland.

ALS, voluit Amyotrofische Laterale Sclerose, is een spierziekte waar ongeveer 1500 mensen in Nederland mee te maken hebben. ALS is een terminale ziekte, wat betekent dat het ongeneeslijk is. “Er is geen behandeling mogelijk, dus patiënten weten als ze de diagnose krijgen dat de kans groot is dat ze nog maximaal 3-5 jaar leven”, verteld Crone.

Maar, in de afgelopen jaren is er enige, hetzij bescheiden, voortgang geboekt bij een zeldzame, erfelijke vorm van ALS, een vorm die wordt veroorzaakt door een mutatie in het SOD-1 gen bij ongeveer 1 tot 2 procent van alle ALS gevallen. Er is een medicijn ontwikkeld, Tofersen, dat de productie van het mutante SOD1-eiwit onderdrukt. Het gebruik van het medicijn remt de progressie van symptomen bij mensen die de ziekte hebben. In 2024 werd het medicijn voorlopig goedgekeurd door het Europees medicijnagentschap, de EMA. En sinds maart 2025 wordt Tofersen vergoed in Nederland.

“Het onderzoek met Tofersen kan worden gezien als een proof-of-concept”, zegt Harm Kampinga, hoogleraar celbiologie, werkzaam aan het UMC Groningen. De studies laten zien dat de hoeveelheid mutante SOD-1 inderdaad omlaag gaat en de snelheid van de progressie van een aantal ziektemarkers en enkele symptomen iets worden vertraagd bij deze kleine subgroep van ALS patienten. Het is voorstelbaar dat eenzelfde benadering ook voor andere vormen van erfelijke ALS kan worden ontwikkeld. Of het ook voor de grootste groep (~90%) van niet-erfelijke vormen van ALS zou kunnen werken ligt niet direct voor de hand, maar is nog niet getest. Dit geldt ook voor een mogelijke preventieve, d.w.z. ziekte voorkomende of uitstellende werking van Tofersen. “Maar enige vertraging van de progressie van de ziekte zou al heel mooi zijn en deze data duiden erop dat dit nu, voor het eerst, zou kunnen.”

Morgen wordt er informatie verspreid door Stichting ALS Nederland. Crone: “We hebben een video opgenomen waarin onze directeur Limore Noach onze achterban bedankt voor de inzet en steun. In de video vertellen onderzoekers Ruben van Eijk en Nine Lukassen van het ALS Centrum over de ontwikkelingen in onderzoek. Deze video verspreiden we zaterdag in een emailnieuwsbrief, op social media en via onze partners. Met de oproep om de video te delen zodat zoveel mogelijk mensen weten dat het zaterdag Wereld ALS Dag is.”